태아 성별을 임신 초기에 확인하는 제누검사가 어떤 원리로 이루어지고 얼마나 정확한지 정리한 글이다. 결론부터 말하면 제누검사는 임신 6주부터 산모의 혈액을 소량 채취해 태아 성별을 확인하는 검사이며 정확도는 95~99% 정도로 알려져 있다. 다만 제누검사는 성별만 확인하는 검사여서 태아의 건강 상태를 알려 주지는 않는다. 성별 확인과 별개로 주수별 산전 검진을 함께 챙겨야 하는 이유도 같이 다룬다.
제누검사는 임신 몇 주부터 태아 성별을 알 수 있나요?
제누검사는 임신 초기 태반 세포가 만들어지는 과정에서 태아의 유전 정보가 담긴 미세한 DNA 조각이 산모의 혈액 속으로 흘러 들어간다는 점을 이용하며, 산모의 혈액에서 이 cfDNA 조각을 분석해 Y염색체가 함께 검출되면 남아로, X염색체만 확인되면 여아로 판단한다.
제누검사가 초음파 검사와 다른 점은 시기와 방식인데, 초음파 성별 확인은 임신 16주가 넘어야 가능하고 각도법으로 추측하는 방식이어서 결과에 오류가 생기는 경우가 종종 있는 반면, 제누검사는 간단한 채혈로 진행되어 양수를 채취하는 방법보다 산모의 신체적 부담이 적다.
- 제누검사 — 임신 6주부터 산모 혈액을 소량 채취해 태아 성별을 확인한다
- 초음파 성별 확인 — 임신 16주가 넘어야 가능하며 각도법으로 추측한다
- 양수 채취 — 채혈로 끝나는 제누검사보다 산모의 신체적 부담이 크다
제누검사의 정확도는 어느 정도이고 언제 오류가 생기나요?
제누검사는 초음파처럼 각도법으로 추측하지 않고 산모 혈액에 들어온 태아 유래 DNA 조각에서 Y염색체가 검출되는지를 분석하는 검사이며, 정확도가 95~99% 정도로 높고 채혈만으로 진행되어 안전하고 간편하다는 점 때문에 제누검사를 선호하는 임신 초기 산모가 많다.
제누검사 결과에 오류가 생기는 경우는 드물지만, 임신 극초반이어서 산모 혈액 속 태아 DNA 수치가 충분하지 않거나 쌍태아처럼 특이한 경우에는 검사에 제한이 있으며, 기대했던 성별과 결과가 다르면 태명과 준비해 둔 육아 환경이 모두 달라지므로 검사 전에 상담을 받아야 한다.
제누검사로 태아의 건강 상태도 확인할 수 있나요?
임신 중에 필요한 검사는 제누검사 외에도 많으며, 산모의 나이와 과거 검사 결과를 상담해 필요한 검사를 추가로 받는 것이 성별 확인보다 중요한데, 예를 들어 1차 기형아 검사 결과를 본 뒤 산모 혈액 속 태아 유전 물질을 분석하는 NIPT 검사를 받는 경우가 있다.
NIPT 검사에서 다운증후군이나 에드워드 증후군 같은 염색체 이상이 의심되어 고위험으로 나오더라도 곧바로 확진이라는 뜻은 아니며, 더 확실하게 판단하기 위해 양수 검사나 융모막 검사를 진행해야 하는 경우가 있으므로 결과 해석은 산부인과 상담과 함께 이루어져야 한다.
- NIPT 검사 — 산모 혈액 속 태아 유전 물질을 분석해 염색체 이상 여부를 살핀다
- 양수 검사 — 융모막 검사 — NIPT에서 고위험이 나왔을 때 확실한 판단을 위해 진행한다
- 주수별 검진 — 장기 발달, 심장 구조, 성장 속도, 양수 상태, 태반 위치를 확인한다
